အကွိမျမြားစှာစနစ်များထင်သလောက်သောရှားပါးရောဂါ
Costello syndrome ရောဂါတိုတောင်းသောအရပ်, ဝိသေသမျက်နှာ features တွေ, နှာခေါင်းနှင့်ပါးစပ်တဝိုက်ကြီးထွားလာခြင်းသည်နှင့်နှလုံးပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေကိုယ်ခန္ဓာ၏မျိုးစုံစနစ်များကိုထိခိုက်စေတဲ့အလွန်ရှားပါးသောရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇ mutation သံသယဖြစ်ပါတယ်ပေမယ့် Costello syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း, မသိရသည်။ 2005 ခုနှစ်တွင် HRAS sequence ကိုအတွက်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတွေ့ရှိခဲ့ဝဲရှိကလေးများ (အမေရိကန်) အတွက် DuPont ဆေးရုံတွင်သုတေသီများသူတို့လေ့လာခဲ့ Costello syndrome ရောဂါနှင့်အတူ 40 တစ်ဦးချင်းစီ၏ 82.5% အတွက်စည်းဝေးကြ၏။
Costello syndrome ရောဂါ၏ခန့်သာ 150 အစီရင်ခံစာများကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစာပေထုတ်ဝေခဲ့ကြ, ဒါကြောင့်ရောဂါအမှန်တကယ်ဖြစ်ပေါ်ပုံကိုမကြာခဏသို့မဟုတ်ကြောင့်ထိခိုက်ခံရဖို့ကပိုဖွယ်ရှိသည်သူကိုရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူး။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Costello syndrome ရောဂါများအတွက်ပုံမှန်ရောဂါလက္ခဏာတွေနေသောခေါင်းစဉ်:
- အခက်အခဲအလေးချိန်ရရှိမှုနှင့်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ကြီးထွားလာတိုအရပ်မှဦးဆောင်ရသော
- အလွန်အကျွံချောင်လည်ပင်းပေါ်အရေပြား, လက်လက်ဝါး, လက်ချောင်း, ခြေ၏ဘဝါး (cutis laxa)
- ခံတွင်းနှင့်နှာခေါင်းတစ်ဝိုက် Non-ကင်ဆာကြီးထွားလာခြင်းသည် (papillomata)
- ထိုကဲ့သို့သောကြီးမားဦးခေါင်း, ကြီးမားထူထဲပေါ်၌ရှိသောအမြှေးနှင့်အတူအနိမ့်-set နားရွက်ထူသောနှုတ်ခမ်းနှင့် / သို့မဟုတ်ကျယ်ပြန့်နှာခေါင်းအဖြစ်ဝိသေသမျက်နှာအသွင်အပြင်
- ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
- လက်ခြေသို့မဟုတ်လက်နက်နှင့်ခြေထောက်ပေါ်ထူခြောက်သွေ့အသားအရေ (hyperkeratosis)
- လက်ချောင်းများ၏သညျ့ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်အဆစ်။
တချို့ကတစ်ဦးချင်းစီအတွက်ခြေကျင်း၏နောက်ကျောမှာရွတ်၏တံတောင်ဆစ်ချိုးသို့မဟုတ်တင်းကျပ်မှာလှုပ်ရှားမှုကန့်သတ်နိုင်ပါသည်။ Costello syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီနှလုံးချို့ယွင်းချက်သို့မဟုတ်နှလုံးရောဂါ (Cardiomyopathy ကို) ရှိနိုင်သည်။
အဖြစ်ကောင်းစွာ syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ကင်ဆာနှင့် Non-ကင်ဆာနှစ်ဦးစလုံးအကျိတ်ကြီးထွားမှုမြင့်မားဖြစ်ပွားမှု, ရှိပါသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Costello syndrome ရောဂါ၏ရောဂါဟာအဆိုပါရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာမယ့်သူငယ်၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအသွင်အပြင်အဖြစ်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်အံ့သောငှါကအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ်အခြေခံသည်။ Costello syndrome ရောဂါနှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များအခက်အခဲနို့တိုက်ကျွေးမှုအဖြစ်အလေးချိန်ရရှိမှုနှင့်ကြီးထွားလာရှိသည်, ဒါကြောင့်ဒီရောဂါအကြံပြုလိမ့်မည်။
အနာဂတျမှာ, မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် Costello syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်လူသိများဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်ရောဂါအတည်ပြုဖို့အသုံးပြုစေခြင်းငှါ။
ကုသမှု
အဲဒီမှာ Costello syndrome ရောဂါအဘို့အဘယ်သူမျှမတိကျတဲ့ကုသမှုဖြစ်တယ်, ဒါဆေးဝါးကုသစောင့်ရှောက်မှုပစ္စုပ္ပန်လက္ခဏာများနှင့်မမှန်အာရုံစိုက်။ ဒါဟာ Costello syndrome ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးတစ်ဦးချင်းစီနှလုံးချို့ယွင်းချက်နှင့် / သို့မဟုတ်နှလုံးရောဂါအဘို့အကြည့်ဖို့တစ်ဦးနှလုံးအထူးကုအကဲဖြတ်လက်ခံရရှိကြောင်းအကြံပြုသည်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံး တစ်ဦးချင်းသူသို့မဟုတ်သူမ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာအလားအလာရောက်ရှိရန်ကူညီနိုင်သည်။ အကျိတ်ကြီးထွားမှု, ကျောရိုးသို့မဟုတ်အရိုးပြဿနာများ, နှင့်နှလုံးသို့မဟုတ်သွေးဖိအားအပြောင်းအလဲများများအတွက်ရေရှည်စောင့်ကြည့်ရေးအရေးကြီးပါသည်။ Costello syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်း၏သက်တမ်းနှလုံးပြဿနာများသို့မဟုတ်၏ရှေ့မှောက်တွင်ကလွှမ်းမိုးလိမ့်မည် ကင်ဆာကျိတ် ဟာ syndrome ရောဂါနှင့်အတူကျန်းမာ, တစ်ဦးချင်းစီပုံမှန်သက်တမ်းရှိသည်နိုင်မယ်ဆိုရင်ဒါ။
> Sources:
> Costello ကလေးတွေ။ Costello syndrome ရောဂါအကြောင်း။
> Gripp, KW, et al ။ (2005) ။ Costello syndrome ရောဂါအတွက် HRAS mutation ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ: genotype နှင့် phenotype ဆက်စပ်မှု။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ၏အမေရိကန်ဂျာနယ်။
> လင်း AE, et al ။ (2002) ။ Costello syndrome ရောဂါအတွက်နှလုံးမူမမှန်ထပ်မံ delineation ။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ၏အမေရိကန်ဂျာနယ်, 111 (2), စစ။ 115-129 ။
> Moroni, ဗြဲ, et al ။ (2000) ။ Costello syndrome ရောဂါ: syndrome ရောဂါ predisposing တစ်ဦးကကင်ဆာ? Clin Dysmorphol, 9 (4), စစ။ 265-268 ။
> ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ Costello Syndrome ။
et al> Pascual-Castroviego, ဗြဲ။ (2005) ။ Costello syndrome ရောဂါ: 35 နှစ်အထိတစ်နောက်ဆက်တွဲနှင့်အတူတစ်ဦးအမှု၏တင်ပြ။ Neurologia, 20 (3), စစ။ 144-148 ။