ကလေးတွေကအများဆုံးမိဘများသူတို့ကလေးတွေကိုနေ့တိုင်းသံကြွယ်ဝသောအစားအစာများကိုများများစားသောသေချာအောင်ဖို့ကြိုးစားအဘယ်ကြောင့်ဖြစ်သော, သူတို့ရဲ့အစားအသောက်အတွက်သံလိုအပ်ပါတယ်။ သံမရှိရင်သူတို့အဘို့အအန္တရာယ်မှာဖြစ်လာ သံချို့တဲ့သွေးအားနည်းရောဂါ ။
သငျသညျအလွန်အကျွံသံ get လျှင်အဘယ်အရာသော်လည်းဖြစ်သွားမလဲ
သူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကသူတို့ကိုစုပ်ယူနှင့်ဘဏ္ဍာမည်မျှသံကိုထိန်းညှိအဖြစ်ကံကောင်းထောက်မစွာ, အကြောင်း, အများဆုံးကလေးတွေများအတွက်ပြဿနာတစ်ခုမဟုတ်ပါဘူး။ သူတို့ hemochromatosis တစ်ကလေး၏မိဘများထံမှအမွေဆက်ခံနိုင်မယ့်မျိုးဗီဇရောဂါရှိပါကဒါပေမယ့်ကလေးတစ်ဦးကလေး၏အသည်း, နှလုံး, ပန်ကရိယနှင့်အခြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါထဲမှာသိမ်းထားတဲ့ခံအပိုသံမှဦးဆောင်အလွန်အကျွံသံကိုစုပ်ယူနိုင်ပါတယ်။
Hemochromatosis ၏လက္ခဏာများ
hemochromatosis နှင့်ဆက်စပ်လက္ခဏာသက်သေလက္ခဏာများနှင့်ပြဿနာများကိုနောက်ဆုံးမှာပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- ပူးတွဲနာကျင်မှု (arthralgia) နှင့်အဆစ်
- မောပန်းခြင်း
- စွမ်းအင်ယုတ်လျော့
- ကိုယ်အလေးချိန်
- ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှု
- ဆံပင်ကျွတ်
- နှလုံးပျက်ကွက်ခြင်းနှင့်ပုံမမှန်ခြင်းနှင့်အတူ Cardiomyopathy ကိုအပါအဝင်နှလုံးပြဿနာများ,
- တစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းအသည်း (hepatomegaly), အသည်းခြောက်များနှင့်အသည်းပျက်ကွက်နှင့်အတူအသည်းရောဂါ,
- မီးခိုးရောင်သို့မဟုတ်ကြေးဝါအရေပြား
- hypothyroidism
- ဆီးချိုရောဂါ
- ခွန်အားမရှိခြင်း
- amenorrhea (ကကာလ၏မရှိခြင်း)
အပိုသံသူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဆောအဖြစ်လက္ခဏာတွေ, အများကြီးနောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌မှီတိုငျအောငျမဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ, အဖြစ် hemochromatosis နှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များသို့သျောမညျသညျ့ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး။
Diagnosing Hemochromatosis
hemochromatosis နှင့်အတူကလေးများမကြာခဏသေးမဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးကတည်းကသူတို့ရောဂါရန်ခက်ခဲစေနိုင်ပါတယ်။ တစ်ဦးကဘုံဇာတ်လမ်းအဟောင်းအနီးကပ်ဆွေမျိုး hemochromatosis ရောဂါဖြစ်ပါတယ်, ပြီးတော့သူကတစ်မျိုးဗီဇရောဂါကြောင့်အခြားမိသားစုဝင်များစမ်းသပ်ခြင်းကိုခံယူသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။
ဒါကြောင့်ကလေးတစ်ဦးကိုသူပဲဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့သူ့မိသားစုကိုသမိုင်းမဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပြီးပင်ရှေ့တော်၌မိမိကလေးအထူးကုများကစုံစမ်းစေပါလိမ့်မယ်။
hemochromatosis များအတွက်စမ်းသပ်ခြင်းတစ်ဦးကိုရှာဖွေနေအပါအဝင်ကလေးတစ်ဦးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာသံပမာဏကိုတိုင်းတာရန်သည်အသွေးစစ်ဆေးမှုများ, ပါဝင်သည်နိုင်သည်
- မြင့်မားသော transferrin ရွှဲ
- မြင့်မားသော ferritin
- မြင့်မားသောသွေးရည်ကြည်သံ
- စုစုပေါင်းသံစည်းနှောင်စွမ်းရည် (TIBC) လျော့နည်းသွား
ဤသည်အများဆုံးဓာတ်ခွဲခန်းများမှာသံ panel ကဟုခေါ်သည်။
Hemochromatosis များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း
ဒါဟာ C282Y, H63D နှင့် S65C ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအပါအဝင်မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis, ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သောချွတ်ယွင်းဗီဇ (ထို HFE ဗီဇ) အတွက်ကြည့်ဖို့မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်လုပ်ဖို့လည်းဖြစ်နိုင်သည်။ အဆိုပါ mutated HFE ဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူနှင့်အတူကလေးများ (သူတို့အတူတူ mutation မျိုးဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူရှိပါကသူတို့လက္ခဏာတွေများအတွက်အန္တရာယ်အများဆုံးဖြစ်ကြသည်) hemochromatosis ရပါလိမ့်မယ်, သူတို့ကပဲ mutated မျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းရှိပါက, ထို့နောက်သူတို့တစ်တွေလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်နေစဉ်နှင့် hemochromatosis ၏ရောဂါလက္ခဏာမဆိုဖွံ့ဖြိုးလိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။
သားသမီးများ၏မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း၏အခန်းကဏ္ဍကိုသော်လည်းအနည်းငယ်အငြင်းပွားစရာဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးအထူးကု၏အမေရိကန်အကယ်ဒမီ "မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း၏ရလဒ်အဖြစ်ရောဂါသို့မဟုတ်သေဆုံးမှုအတွက်လျော့ချရေး, ဓာတ်စမ်းသပ်ရရှိနိုင်သည့်အဘို့များစွာသောအခြေအနေများအဘို့အသရုပ်ပြရသေး" နှင့်တိုးမြှင့်အန္တရာယ် status ကိုသိကျွမ်းခြင်းပညာဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါ "ကြောင်းကိုဤသို့ဖော်ပြသည်ကိုသတိပြုပါ ဆိုးရွားသောစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာတုံ့ပြန်မှုနှင့်အလားအလာ, အာမခံ, အလုပ်ရှင်, သို့မဟုတ်အခြားသူများအားဖြင့်ခွဲခြားဆက်ဆံမှု။ "
ယေဘုယျအားဖြင့် hemochromatosis အပါအဝင်များစွာသောအခြေအနေများ, အဘို့, သူတို့ကလေးသည်လူကြီးတစ်ခုသို့မဟုတ်အရည်အချင်း, အသိပေးထားသောဆုံးဖြတ်ချက်ချနိုင်သည်အထိမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကိုချွတ်ချပြီးအကြံပြုပါသည်။
မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကိုချွတ်ပယ်ရန်နောက်ထပ်အကြောင်းပြချက်ကောင်း hemochromatosis များအတွက်အပြုသဘောစမ်းသပ်သူကလူဦးခန့်သာ 50% ကတကယ်တော့ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်ဖို့သွားသောကြောင့်ဖြစ်သည်။
အခြားတစ်ဖက်တွင်, သောအမျိုးသားလူ့ဂြီနို Research Institute မှပြည်နယ်မှာကျွမ်းကျင်သူများ "အစောပိုင်းရောဂါအစောပိုင်းကုသမှုနှင့်ထိရောက်သောရောဂါစီမံခန့်ခွဲမှုကိုဆိုလိုသည်ကတည်းကအန္တရာယ်မှာကလေးများဖော်ထုတ်အတွက်အကျိုးခံစားခွင့်ရှိပါလိမ့်မယ်။ " သူတို့ကအစ "မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်နေတဲ့မိသားစုရှိသည်ဖို့စီစဉ်စုံတွဲများများအတွက်အသုံးဝင်သောစဉ်းစားသည်။ " အဲဒီထိန်းသိမ်းရန်
ယေဘုယျအားဖြင့်ကလေးတွေကိုများသောအားဖြင့်သာလျှင် hemochromatosis အဘို့စမ်းသပ်ဘို့စဉ်းစားရန်လိုအပ်:
- မိဘနှစ်ပါးစလုံး (ကလေးကသိပ် hemochromatosis ရပါလိမ့်မယ်) hemochromatosis ရှိ
- တဦးတည်းမိဘ hemochromatosis ရှိပြီးအခြားတစ်ဦး hemochromatosis များအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘော (ထိုကလေးသည် hemochromatosis ရှိသည်လိမ့်မယ် 50% အခွင့်အလမ်း) ဖြစ်ပါသည်
- မိဘနှစ်ပါးစလုံး hemochromatosis (ထိုကလေးသည် hemochromatosis ရှိသည်လိမ့်မယ် 25% အခွင့်အလမ်း) အတွက်သယ်ဆောင်များမှာ
မိဘတစ်ဦးမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ဘို့မရရှိနိုင်သောအခါ, သင်မိသားစုဝင် hemochromatosis သည့်အပေါ် မူတည်. hemochromatosis များအတွက်ဗီဇရှိခြင်း၏လူတစ်ဦး၏အန္တရာယ်ခန့်မှန်းနိုင်သည်
- သင့်ရဲ့အဒေါ်သို့မဟုတ်ဦးလေး hemochromatosis ရှိပါတယ်လျှင်, hemochromatosis များအတွက်ဗီဇနှစ်ခုလုံးရှိခြင်းသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းနှင့် ပတ်သက်. 1% ဖြစ်ပါသည်
- သင်၏မိဘတစ်ဦး hemochromatosis ရှိပါတယ်လျှင်, hemochromatosis များအတွက်ဗီဇနှစ်ခုလုံးရှိခြင်းသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းတွေအကြောင်း 5% ဖြစ်ပါတယ်
- သင်၏အစ်ကိုသို့မဟုတ်အစ်မ hemochromatosis ရှိပါတယ်လျှင်, hemochromatosis များအတွက်ဗီဇနှစ်ခုလုံးရှိခြင်းသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းနှင့် ပတ်သက်. 25% ဖြစ်ပါသည်
လူအမြားကျွမ်းကျင်သူများကမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်မယ့်အစားမိသားစုတှငျအမြိုးသားအပေါ်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းလုပ်နေတာ၏, hemochromatosis နှင့်အတူလူများ၏အရွယ်ရောက်ပြီးသူမိသားစုဝင်များအဘို့သိုထားရမည်အကြံပြုဆိုတာကိုသတိရ။
တဦးတည်းမိဘ hemochromatosis ရှိပြီးထို့နောက်အခြားအမိဘမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းရှိပါတယ်နှင့် hemochromatosis ဗီဇအဘို့အနုတ်လက္ခဏာဖြစ်ပြလျှင်သူ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပြီးကတည်းကလည်း, ထို့နောက်ကလေးကဖွယ်ရှိ, စမျးသပျခံရဖို့မလိုအပ်ပါဘူး။ တဦးတည်းမိဘတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောသည်နှင့်အခြားမိဘအနုတ်လျှင်, တစ်ချိန်ချိန်, သူငယ်သူတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်ဖြစ်စေမကြည့်ဖို့စမ်းသပ်ခြင်းများပါလိမ့်မယ်။
Hemochromatosis များအတွက်ကုသမှု
hemochromatosis များအတွက်အဓိကကုသမှုလူနာသူတို့၏အသွေးအချို့ (500 ခန့် ml) အပတ်တိုင်းဖယ်ရှားသည့်အတွက်ကုထုံး phlebotomy ဖြစ်ပါသည်။ သူတို့ရဲ့အသွေးဖြစ်၏မှာသူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာသံတွေအများကြီးကတည်းက, ဒီကပိုသောအသွေးကိုအောင်စောင့်ရှောက်သောသူတို့၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲကအပိုသံရဖို့ကောင်းတစ်လမ်းဖြစ်၏။
အခြားအကုသ chelation deferoxamine နှင့်အတူကုထုံးနဲ့ high-သံအစားအစာများကိုကန့်သတ်, (ကြောင့်ကုန်ကြမ်းဂဏန်းကွက်ထဲမှာဘက်တီးရီးယားကနေရောဂါပိုးကူးစက်မှု၏အန္တရာယ်ကို၏) သံ, (သံများ၏စုပ်ယူတိုးမြှင့်နိုင်သည့်) ဗီတာမင် C, အရက်, နှင့်ကုန်ကြမ်းဂဏန်းကွက်နဲ့အတူဗီတာမင်ပါဝင်နိုင်ပါသည် ။
အဘယ်အရာကိုမျိုးရိုးလိုက် Hemochromatosis အကြောင်းသိထားရန်
မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis အကြောင်းကိုသိရန်အခြားအမှုအရာတို့ကိုကြောင်းပါဝင်သည်:
- မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရောဂါနှင့်မြောက်ပိုင်းဥရောပမျိုးရိုးနှင့်အတူလူအတွက်အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။
- တိုင်း 8 မှ 12 လူတွေကိုထဲကတစ်ခုမှာ hemochromatosis များအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်နှစ်ဦးစလုံးမိဘများသယ်ဆောင်ဖြစ်ရန်ရှိသည်, ပြီးတော့တစ်ဦးချင်းစီကသူတို့ရဲ့ကလေး hemochromatosis များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇရှောက်သွားဖို့ရှိပါတယ်ကတည်းက hemochromatosis ဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုအများဆုံးသားသမီးတို့အဘို့အနိမ့်သည်။
- ကလေးတစ်ဦး hemochromatosis များအတွက်အန္တရာယ်မှာဖြစ်ပါတယ်နှငျ့သငျမြိုးရိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ဆိုင်းငံ့ရန်ဆုံးဖြတ်လျှင်, သင်သေချာသူ ISN ဖြစ်စေခြင်းငှါ, သွေးရည်ကြည်သံ, TIBC, transferrin ရွှဲနှင့် ferritin level ကိုအပါအဝင်ပုံမှန်အသှေးကိုစမ်းသပ်ခြင်း (တိုင်းနှစ်ခုမှငါးနှစ်) ရှိခြင်းစဉ်းစားပါစေခြင်းငှါ '' သံ Overload လက္ခဏာဖွံ့ဖြိုးဆဲ t ကို။
- hemochromatosis ၏အခြားအမျိုးအစားများလူငယ် hemochromatosis နှင့်မွေးကင်းစကလေးများ hemochromatosis ပါဝင်သည်။
- အသည်းထဲမှာသံပမာဏကိုတိုင်းတာရန်တစ်ဦးကအသည်းခန္ကလေးတစ်ဦးရှိပြီးသို့မဟုတ် hemochromatosis ရှိသည်ဖို့သံသယရှိလျှင်ပြုမိဖို့လိုလိမ့်မည်။
သင်သည်သင်၏ကလေးသည် hemochromatosis များအတွက်အန္တရာယ်မှာထင်လျှင်တစ်ဦးကသွေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် / သို့မဟုတ် gastroenterologist အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
Heeney MM ။ သံ homeostasis နှင့်အမွေဆက်ခံသံ Overload မမှန်: ခြုံငုံသုံးသပ်ချက်။ Hematol Oncol Clin မြောက်အမေရိက Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
ဟော့ဖ်မန်း: သွေး: အခြေခံပညာအခြေခံမူများနှင့်အလေ့အကျင့်, 4th ed ။
အမျိုးသားလူ့ဂြီနို Research Institute မှ။ မျိုးရိုးလိုက် Hemochromatosis အကြောင်းလေ့လာခြင်း။ မေလ 2016 ဝင်ရောက်။
နယ်လ်ဆင် et al, Bioethics အပေါ်ကလေးအထူးကုကော်မတီအမေရိကန်အကယ်ဒမီ: ကလေးအထူးကုအတွက်မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်နှင့်အတူလူ့ကျင့်ဝတ်ဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များကို။ ကလေးအထူးကု (2001) 107: စစ 1451-1455 ။